Таким людям непросто, им далеко не всегда могут помочь врачи, несмотря на то, что специалисты во всем мире ежедневно думают о том, как решить их проблемы: молниеносная старость, синдром «оборотня», хождение на четвереньках и отсутствие пола: необычный вид — лишь часть широкого спектра генетических вариаций человека.

Адреногенитальный синдром

Шок! Вот что бывает, когда ломается генетический ген
В ожидании ребенка многие родители гадают: мальчик родится или девочка. Адреногенитальный синдром — это человек как с женскими, так и с мужскими половыми органами — не мальчик и не девочка. Внутренние репродуктивные органы устроены по-женски, а вот наружные половые органы по строению выглядят, как мужские. Не так давно Россию посетила Международная команда врачей, в которую вошел детский хирург, профессор из Италии Роберто де Кастро. Он совместно с российскими специалистами провел несколько операций, передав тем самым драгоценный опыт: на операцию попали восемь пациентов в возрасте от семи месяцев до пяти лет: три ребёнка из Архангельской области, четверо из Коми и один из Москвы.

Прогерия

Шок! Вот что бывает, когда ломается генетический ген
Если кратко, то это — преждевременное старение организма. По статистике, в мире с подобным генетическим дефектом рождается примерно 1 человек на 4 миллиона.
Шок! Вот что бывает, когда ломается генетический ген
В России не больше 30 людей, страдающих преждевременным старением. Большинство больных доживают лишь до 13 лет, редко — до 20-ти.



Синдром Юнера Тана

Заболевание характерно тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках.
Шок! Вот что бывает, когда ломается генетический ген
Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией.

Гипертрихоз

Шок! Вот что бывает, когда ломается генетический ген
Гипертрихоз или излишний рост волос, заболевание называют еще «синдромом оборотня». Раньше людей с явно выраженным гипертрихозом считали проклятыми. Их либо обходили стороной, либо забрасывали камнями при встрече. Гипертрихоз бывает врожденным и приобретенным. Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы.

Эпидермодисплазия верруциформная

Шок! Вот что бывает, когда ломается генетический ген
Отклонение это чрезвычайно редкое, люди эти склонны к широко распространённому вирусу папилломы человека. На коже образуются бородавки и наросты, папулы (плоскоклеточный рак кожи) растут на руках, ногах и лице. Этой болезни подвержены люди в возрасте от 20 до 40 лет, папилломы появляются в местах, открытых для солнечных лучей. Методов полного исцеления не существует.
Из-за опухоли в мозге руки мальчика начали мутировать и выросли до невероятных размеров, около 6 килограммов каждая, к сожалению, современная медицина пока не в состоянии ему помочь.
Шок! Вот что бывает, когда ломается генетический ген

Эктродактилия

Шок! Вот что бывает, когда ломается генетический ген
У страдающих эктродактилией пальцы на ногах или руках либо отсутствуют, либо недоразвиты, из-за чего кисти рук или ступни напоминают клешни. Причины болезни — нарушения генома.

Синдром Протея

Шок! Вот что бывает, когда ломается генетический ген
Редкое врожденное заболевание. Основные черты: атипичный и быстрый рост кости и кожных покровов. Как правило, заболеванию сопутствуют опухоли отдельных частей тела.

Синдром Марфана

Шок! Вот что бывает, когда ломается генетический ген
Заболевание не такое уж и редкое, как правило, оно проявляется у одного человека из 20 000. Это генетическое наследственное заболевание. Оно представляет собой нарушение в развитии соединительных тканей: непропорциональный рост костей в руках и ногах и чрезмерной подвижности коленных и локтевых суставов. Люди с синдромом Марфана, как правило, имеют длинные и тонкие руки и ноги. Реже у больных могут срастаться между собой рёбра, в результате чего грудная клетка или выпирает наружу, или, напротив, западает.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

Шок! Вот что бывает, когда ломается генетический ген
Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости в неположенных местах. При этом удалять их нельзя, кость может только сильнее разрастись.
Читать далее →

©






✉ Для подписки на сайт, введите e-mail: